Was ist das Fatt-Syndrom?

In diesem Artikel besprechen wir die verschiedenen Arten des Witt-Syndroms und ihre Auswirkungen auf kleine Kinder sowie die positiven Aussichten für viele Erkrankungen.

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Le syndrome de Witt est une combinaison de malformations congénitales qui varient d'une personne à l'autre. Elle n’est donc pas classée comme une maladie, mais comme une association non aléatoire. VATER est une abréviation. Le pays est également connu sous le nom d’Association TVARL ou Association TVAR. Chaque lettre représente une partie du corps affectée :

• Wirbel (Knochen der Wirbelsäule)
• Anus
• Trachea (Luftröhre und Speiseröhre)
• 肾

Wenn es sowohl das Herz als auch die Organe betrifft, wird die Verbindung VACTERL genannt. Im Allgemeinen ist VACTERL normalerweise der korrekteste Begriff.

Um mit dem VATER- oder VACTERL-Syndrom diagnostiziert zu werden, muss ein Kind Geburtsfehler in mindestens drei der oben genannten Bereiche aufweisen.

VATER/VACTERL-Verbindungen sind selten. DANKE 10.000 - 40.000 Babys werden mit einer Kombination dieser Erkrankungen geboren.

Das mag beängstigend klingen, aber die Diagnose hat sich seit ihrer ersten Beschreibung in den 1970er Jahren verbessert und es stehen viele Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Was verursacht das Fett-Syndrom?

Glücklicherweise ist das systemische Wetter-Syndrom selten. Aufgrund ihrer Seltenheit ist es für Ärzte jedoch schwierig, die Ursache zu ermitteln. Basierend auf Fallberichten geht man davon aus, dass nur eines von 10.000 bis 40.000 Neugeborenen von dieser Erkrankung betroffen ist. Als frischgebackene oder werdende Eltern müssen Sie sich also nicht nur um die üblichen Dinge kümmern.

Studien haben gezeigt, dass Menschen mit Diabetes häufiger ein Kind mit Witt-Syndrom bekommen. Darüber hinaus geht man heute davon aus, dass es in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu genetischen Anomalien kommen kann, die zu einer Schädigung der Organe und Organsysteme des Fötus führen können.

Die Assoziation mit VACTERL wurde als heterogen beschrieben, da zahlreiche Faktoren, die von genetischen Mutationen bis hin zu Umweltfaktoren reichen, als charakteristisch für den VACTERL-Phänotyp identifiziert wurden. Obwohl die zugrunde liegende genetische Anfälligkeit und Umwelteinflüsse zufälliger Natur sind, deuten sie auf ein komplexes Zusammenspiel zwischen genetischen und Umweltfaktoren hin.

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Was sind die Symptome und Auffälligkeiten?

VATER bezieht sich auf fünf Körpersysteme, in denen ein Kind Anomalien entwickeln kann; Tatko-Syndrom Eine Person muss mindestens drei Geburtsfehler haben.

Zu den häufigsten Geburtsfehlern gehören:

1. Wirbelsäulenkrümmung: Sie haben eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule, die Skoliose genannt wird, deformierte Rippen oder Wirbel, fehlende Knochen, zu viele Rippen, verwachsene Knochen oder abnormal geformte Knochen. Etwa 80 Prozent der Menschen mit Witt-Syndrom haben einen schiefen Rücken.
2. Anus অ্যাট্রেসিয়া: Anus অ্যাট্রেসিয়া, যাকে Anusও বলা হয়, Anusের বিকৃতিকে বোঝায়। সবচেয়ে সাধারণ হল Anusের বাধা, এবং Anus বাইরের সাথে যোগাযোগ করে না। এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ।
3. Tracheoösophageale Fistel (TEF): Hierbei handelt es sich um eine abnormale Verbindung zwischen der Luft- oder Luftröhre und der Speiseröhre. Dies kann zu Atem- und Essstörungen, Atemwegsinfektionen und Schluckbeschwerden führen. TEF tritt bei 50–80 % der Betroffenen auf.
4. Anomalien der Speiseröhre: Dies deutet darauf hin, dass es andere Probleme mit der Speiseröhre gibt, die nicht mit der Atemstörung zusammenhängen, einschließlich einer Ösophagusatresie, bei der das Ende der Speiseröhre im Beutel und nicht im Magen sitzt. Sie können auch verweisen Speiseröhrenfistel, Wenn die Speiseröhre mit einem anderen Körperteil verbunden ist, normalerweise mit der Lunge. Diese Anomalie führt häufig dazu, dass Nahrung in die Speiseröhre zurückfließt.
5. Nierenanomalien: Dies weist auf Nieren- oder Nierenanomalien oder Harnwegsprobleme hin. Am häufigsten sind Fehlbildungen der Nieren oder der Harnleiter. Darüber hinaus können Jungen an einer Hypospadie leiden, was bedeutet, dass sich die Harnröhrenöffnung oberhalb des Penis und nicht darüber befindet.

Eine Person kann auch:

1. Herzschaden : Etwa 50 Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung entwickeln Herzfehler.

• Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS): linker Herzfehler
• interaurale Kommunikation : Die Öffnung zwischen den beiden oberen Herzkammern.
• offener Ductus arteriosus (PDA) : Anormale Öffnungen in den Blutgefäßen, die verhindern, dass Blut die Lunge erreicht, um Sauerstoff zu erhalten.
• Eine Sammlung von vier Farlow-Stücken : Kombination von vier Herzfehlern: COPD, Ventrikelseptumdefekt, rechtsventrikuläre Hypertrophie und Aortendominanz.
• Aortenbypass : Die beiden Hauptarterien des Herzens sind unterentwickelt.
• Interventrikuläre Kommunikation (VSD) : eine Öffnung in der Herzwand zwischen der rechten und linken Herzkammer.

2. Deformation der Gliedmaßen : Viele Kinder mit Witt-Syndrom haben Gliedmaßenunterschiede. Zu den Erkrankungen der Gliedmaßen können zusätzliche oder fehlende Finger und Zehen (Polydaktylie) sowie zusammengebundene Finger und Zehen (Syndaktylie) gehören. Auch die Knochen der Hände können geschädigt werden. An der Verbindung der beiden Knochen des Unterarms (Radius und Ulna) kann es zu einer radialen Aplasie oder Agenesie kommen, bei der der Radius fehlt oder unterentwickelt ist und eine radioulnare Ossifikation auftreten kann.

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3. Gefäßfehlbildungen: Gemäß bestimmten diagnostischen Kriterien kann die VACTERL V-Kombination auch auf häufige Gefäßanomalien hinweisen, einschließlich des Vorhandenseins einer einzelnen Nabelarterie.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Derzeit gibt es keinen Chromosomenanomalietest oder Bluttest zur Erkennung des Witt-Syndroms bei Kindern. Stattdessen wird die Diagnose durch einen Ausschlussprozess gestellt, d. h. die Diagnose wird gestellt, wenn andere mögliche Ursachen für Geburtsfehler ausgeschlossen wurden und das Baby mindestens drei der sieben oben aufgeführten Erkrankungen aufweist.

Da VACTERL keine Chromosomenanomalien oder genetischen Mutationen erkennt, ist es korrekter, von einer Verknüpfung zu sprechen.

Die Diagnose beginnt in der Regel mit einer körperlichen Untersuchung, um andere Ursachen auszuschließen. Wenn der Gesundheitsdienstleister nach Untersuchung und Anamnese einen Link zu VACTERL findet, kann er oder sie Röntgenaufnahmen und Labortests anordnen oder den Patienten an einen Spezialisten überweisen.

In einigen Fällen können bildgebende Untersuchungen während der Schwangerschaft Ärzte auf Fehlbildungen des Rückenmarks sowie Organ- und Organanomalien aufmerksam machen und so eine pränatale Diagnose ermöglichen.

Ausblick Wie sehen die Aussichten für Kinder mit Fett-Syndrom aus?

Trotz der schwerwiegenden Symptome, die mit dem Watt-Syndrom einhergehen, können viele Geburtsfehler nach einer Entbindung im Krankenhaus repariert oder chirurgisch korrigiert werden. Darüber hinaus können Medikamente, Physiotherapie und Ergotherapie die Lebensqualität des Kindes deutlich verbessern. Selbst wenn bei Ihrem Kind dieses Syndrom diagnostiziert wird (was unwahrscheinlich ist), gibt es Behandlungen, die helfen können.

In den meisten Fällen ist das Syndrom nicht lebensbedrohlich; Bei Kindern können jedoch unterschiedliche Arten von Operationen erforderlich sein. Es hat auch keinen Einfluss auf die Intelligenz. Mit der richtigen Gesundheitsversorgung und der Unterstützung professioneller Betreuer können viele Kinder ein erfülltes und sinnvolles Leben führen. In einigen Fällen entwickeln Kinder mit faktoriellem Syndrom jedoch chronische Krankheiten, am häufigsten Herzerkrankungen, die bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben.

Behandlungsprogramme

Die Symptome des Watts-Syndroms treten normalerweise bei der Geburt oder in den ersten Lebenswochen auf.

Bei Kindern mit Vater-Syndrom kann es zu Verzögerungen im körperlichen Wachstum kommen; Allerdings haben sich Physiotherapie und Ergotherapie als sehr hilfreich erwiesen. Auch wenn die Fein- oder Grobmotorik Ihres Kindes verzögert sein kann, können Therapie und Anpassungen zu Hause und in der Schule sehr hilfreich sein.

Vernix

Wenn Ihr Kind aufgrund einer Gliedmaßen- oder Rückendeformität anders aussieht, bereiten Sie sich darauf vor, neue Menschen kennenzulernen, indem Sie zunächst darüber sprechen. Wenn Ihr Kind eine Vorschule oder eine spezielle Kindertagesstätte besucht, bitten Sie es, zuerst zu kommen und den Lehrer Fragen stellen zu lassen, um die Eingewöhnungsphase so angenehm und reibungslos wie möglich zu gestalten.

Sie können auch Bücher und andere Lehrmaterialien anbieten, um anderen zu helfen, mehr über Ihr Kind zu erfahren. Bücher sind eine großartige Möglichkeit, Geschwistern zu helfen, zu verstehen, warum ihre Geschwister möglicherweise anders sind als die Geschwister ihrer Freunde. Die folgenden Bücher sind eine gute Wahl:

• Was ist los mit dir James Catchpole
• 的 Izbyen Tristana
• Manche Kinder benutzen Rollstühle : Die Unterschiede zwischen Sätzen verstehen
• Raku Roxy Perle Alice Reeves
• Was siehst du, wenn du mich ansiehst? Vereinigtes Königreich Angeli Ray Rogers
• Die Welt braucht mehr lila Menschen Kristen Bell

Weitere Informationen oder Unterstützung für Kinder mit Vater-Syndrom finden Sie auf den folgenden Websites:

Übersicht über Geburtsfehler bei Kindern – www.geboorteafwijkingen.org

Informationszentrum für Genetik und seltene Krankheiten (GARD) - rarediseases.info.nih.gov

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Kinderkrankenhaus von Philadelphia - Qiaopus Ausbildung

Cincinnati Kinderkrankenhaus - Cincinnati Kindernetzwerk

Mit der richtigen Behandlung, Pflege, Intervention und Unterstützung kann die Diagnose des Syndroms für jedes Kind und seine Eltern beängstigend sein, aber die Aussichten für kleine Kinder mit bestimmten Arten von Syndromen können sehr positiv sein.